تعتبر الأمراض الوراثية من الأمراض الأكثر شيوعاً حيث تصيب ما يقارب (5%) من الأشخاص.

وتؤدي هذه الأمراض إلى المضاعفات والإعاقة، وعادة ما تصيب أكثر من شخص واحد في نفس الأسرة مما يضاعف مشكلات هذه الأسرة، حيث إنَّ أسباب العيوب الخلقية متعددة مثل عوامل خاصة بالأم كنقص حامض الفوليك وداء السكري، وما يكون نتيجة تعرض الجنين لعوامل معينة خلال الحمل، ومنها نتيجة خلل جيني كطفرة، وما هو متوارث ويرتفع مع زواج الأقارب.

وإنَّ معرفة نوعية وأسباب الأمراض الشائعة في المملكة يؤدي إلى تقليص انتشارها، وكيفية الوقاية منها في المجتمع السعودي.